每年的7月11日是世界人口日。孩子是祖国的未来和希望，生一个健康的宝宝，是每个家庭的心愿。而出生缺陷导致的先天残疾，不仅影响儿童的生命健康和生活质量，给家庭带来巨大精神压力和经济负担，同时也影响国家人口素质，影响经济社会的健康可持续发展。

《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。北京大学第三医院妇产科兼生殖医学中心主任李蓉介绍，出生缺陷是对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等。

“出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。具体而言，主要是遗传因素、母体营养因素、父母的危险因素暴露及社会环境因素。”李蓉说，父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷；孕期母体营养失衡可导致出生缺陷风险增加，并影响胎儿各器官系统发育；父母有危险因素暴露，如风疹等病毒，孕期疾病，吸烟、酗酒、毒品等不良生活行为，不合理用药，接触甲醛、铅、汞等毒物以及放射性物质等，都会显著增加出生缺陷风险。同时，高龄生育（包括父亲）也会增加出生缺陷的风险。

《“十四五”国民健康规划》指出，实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系。李蓉表示，有效预防出生缺陷的措施包括三级预防，涉及婚前、孕前、孕期和产后四个关口。

一级预防是婚前和孕前要做到适龄生育、重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、预防感染、避免接触放射线和有毒有害物质、谨慎用药、戒烟戒酒等，来减少出生缺陷的发生。

二级预防是孕期要重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

三级预防是产后要重视筛查新生儿疾病，做到早发现、早干预、早康复，尽可能减少致残的发生，提高患儿生命健康水平。

“准父母们应当配合医院实施三级预防策略，尤其是一级预防，可以从源头上减少先天缺陷儿的出生。”李蓉提示。